Альбинизм глаз: что это

Какие бывают альбиносы и почему на них охотятся африканские колдуны?

13 июня будут отмечать Международный день распространения информации об альбинизме. Эту памятную дату учредили в ООН всего несколько лет назад после того, как стало известно о зверствах, которым подвергают альбиносов в Африке

Это люди с необычайно светлой кожей и волосами, а иногда — красноватыми глазами. Их облик обусловлен недостатком пигментов под названием меланины (не путайте с мелатонином, регулирующим циклы сна-бодрствования и продающимся в аптеках). От количества и соотношения меланинов зависит, блондин человек, брюнет или рыжий, бледный он или смуглый, какого цвета у него радужка. Особый меланин есть даже в мозге. Правда, зачем он, толком непонятно.

Дефицит меланинов возникает у альбиносов из-за мутаций в генах, которые регулируют производство и распределение этих веществ в организме. Так как поломки бывают в разных местах ДНК, существует несколько типов альбинизма, в научной литературе их описано больше десятка, но классификация устоялась не до конца. У одних альбиносов совершенно белые кожа и волосы, другие просто бледнее обычного и с желтыми волосами. У кого-то затронуты только глаза, а есть и такие формы, которые можно распознать только при осмотре со специальным оборудованием.

Виды и типы альбинизма

Альбинизм у человека рецессивный можно классифицировать по четырем основным видам:

заболевание сопровождается синдромами Чедияк-Хигаши и Германски-Пудлака;

глазное заболевание поражает только глазное яблоко;

кожно-глазной недуг задевает как зрение, так и кожу. Носители гена остаются с белыми волосами и кожей до конца жизни.

Из всех представленных видов только кожно-глазной альбинизм бывает четырех типов:

у людей первого типа заболевания при изменении гена одиннадцатой хромосомы меланин не вырабатывается. У них нет родинок и пигментных пятен;

у второго типа болезни ген мутирует в пятнадцатой хромосоме. Заболеванию подвергаются в основном афроамериканцы. При действии ультрафиолетовых лучей появляются веснушки, а волосы приобретают желто-красный оттенок;

третий тип является редким, и возникает в результате изменения гена в девятой хромосоме. Преобладает у жителей Африки. У больного преобладает светлый тон кожи, темные глаза и волосы с красным оттенком;

четвертому типу подвержены жители азиатских стран. Мутация гена пятой хромосомы приводит к снижению выработки меланина.

Особенности болезни

Альбинизм представлен врожденной патологией. Эта болезнь возникает одинаково часто у мальчиков, девочек.

Его возникновение спровоцировано отсутствием блокады фермента тирозиназы. Тирозиназа регулирует синтез особого пигмента – меланина на таких частях тела, как дерма, волосы, радужная оболочка глаз. Патология может быть полной, частичной.

Обычно альбиносы мало чем отличаются от обычных людей (в области развития), но не исключены и случаи, когда у таких людей наблюдаются патологии:

  • бесплодие;
  • умственная отсталость;
  • нарушение остроты зрения.

Что самое интересное, эта болезнь считается встречается на всех континентах, в разных этнических группах. Ее относят к наследственным патологиям.

Советы для больных

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Лечение

Альбинизм у человека не поддается лечению, потому что это врожденная патология. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения не удастся. Для улучшения качества жизни больному назначают симптоматическое лечение:

  • избегание солнечного облучения, применение светозащитных средств при выходе на улицу: фильтров, затемненных линз, солнцезащитных очков;
  • хирургическое вмешательство для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии;
  • коррекция зрения и его остроты при помощи очков или линз;
  • прием бета-кератина (90–180 мг в сутки) при неполном альбинизме, это помогает придать коже желтый оттенок;
  • ношение натуральной одежды, по максимуму закрывающей кожу, головных уборов с широкими полями;
  • круглогодичное использование солнцезащитных кремов.

По прогнозам, в будущем, удастся бороться с этой генетической мутацией. Сейчас разрабатываются методы «ремонта» генов, которые устранят проявления патологии, а альбинизм перейдет в разряд излечимых заболеваний.

Методы лечения

Лечение альбинизма

При обнаружении альбинизма специфического лечения на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз.

Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Диагностика витилиго

Витилиго является клиническим диагнозом. В случае гипохромных и малозаметных пятен для диагностики рекомендуется использовать лампу Вуда. При осмотре она позволяет выявить очаги поражения с чёткими границами ярко-сине-белого цвета [34] .

Пятна витилиго под лампой Вуда

Так как витилиго часто связано с аутоиммунными заболеваниями, рекомендованы следующие исследования [1] :

  • анализ крови на тиреотропный гормон (ТТГ), свободный трийодтиронин (Т3) и свободный тироксин (Т4);
  • анализ крови на антитела к тиреоидной пероксидазе (ТПО) и тиреоглобулину (Тг);
  • анализ на антинуклеарные антитела (ANA) и антитела к нативной ДНК;
  • определение уровня глюкозы крови.

При гистологическом исследовании можно обнаружить, что меланоциты и эпидермальная пигментация полностью отсутствуют. На краю очагов поражений выявляются поверхностные лимфоцитарные инфильтраты вокруг сосудов и фолликул. Дегенеративные изменения в кератиноцитах и меланоцитах обнаруживаются как в пограничных поражениях, так и в прилегающей коже. В некоторых случаях наблюдаются увеличение числа клеток Лангерганса, эпидермальная вакуолизация и утолщение базальной мембраны [35] .

Отсутствие меланоцитов при витилиго

Дифференциальная диагностика: [9]

  1. Наследственные или генетически индуцированные гипомеланозы:
  2. пьебалдизм;
  3. туберозный склероз;
  4. гипомеланоз Ито;
  5. синдром Ваарденбурга;
  6. синдром Германского — Пудлака;
  7. болезнь Менкеса;
  8. синдром Зипрковского — Марголиса;
  9. синдром Грисцелли;
  10. анемичный невус;
  11. депигментированный невус.
  12. Поствоспалительные гипомеланозы: ; ;
  13. красный плоский лишай;
  14. токсичные лекарственные реакции.
  15. Паранеопластические гипомеланозы:
  16. грибовидный микоз;
  17. меланома-ассоциированная депигментация.
  18. Параинфекционная гипопигментация:
  19. разноцветный лишай;
  20. белый лишай;
  21. лепра;
  22. лейшманиоз;
  23. онхоцеркоз (речная слепота);
  24. трепонематозы (эндемический сифилис, пинта).
  25. Посттравматическая лейкодерма:
  26. химические и термальные ожоги;
  27. травмы.
  28. Профессиональная и медикаментозная депигментация:
  29. фенол;
  30. системные препараты (хлорохин, флуфеназин, физостигмин, иматиниб);
  31. местно применяемые лекарства (имиквимод, кортикостероиды, гидрохинон).
  32. Системные заболевания:
  33. саркоидоз;
  34. склеродермия.
  35. Идиопатические расстройства:
  36. идиопатический каплевидный гипомеланоз;
  37. прогрессирующий макулярный гипомеланоз.

Лечение

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:

  • коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
  • использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
  • ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
  • использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
  • при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).

В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Таким образом, альбинизм — это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов. Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.

ГАУЗ «ГБ №5» города Орска