Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник.
Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом 1 .
Галактоземия – что это и почему
Галактоземия – это наследственное заболевание, суть которого сводится к тому, что организм новорожденного не усваивает галактозу. А ведь она является одним из основных компонентов молока и молокосодержащих продуктов, которые и составляют его рацион. Не расщепляясь, она накапливается в клетках нервной системы, внутренних органах и хрусталике, вследствие чего и оказывает на них токсическое воздействие. В итоге это приводит к развитию патологий и заболеваний.
Но страшен синдром галактоземии не только этим. Дело в том, что сам организм нуждается в глюкозе, которая образуется благодаря распаду галактозы. И, не получая ее, в первую очередь, страдают клетки головного мозга и миокарда. Стоит ли говорить о том, что этот фактор пагубно влияет на их состояние.
Наличие галактоземии становится очевидным уже через несколько дней после появления малыша на свет.
Во-первых, об этом свидетельствуют признаки недуга, а, во-вторых, результаты анализов. Забор крови обычно осуществляется на третий день жизни малыша. Он и показывает отсутствие фермента, отвечающего за процесс расщепления этого вещества.
Биохимическая характеристика
Галактоза, как и глюкоза, принадлежит к классу гексоз. Оба моносахарида очень похожи по своей структуре: содержат 6 углеродных молекул, 6 кислородных и 12 водородных. Но, несмотря на то, что у всех трех моносахаридов (фруктоза, глюкоза, галактоза) формула идентична – C6H12О6, некоторые биохимические отличия все же есть. В первую очередь – из-за различного расположения атомов в каждом конкретном случае, что делает эти вещества структурными изомерами.
Может существовать в двух различных стереоизомерных формах:
- L-галактоза;
- D-галактоза.
D-изомер входит в состав олигосахаридов, гликозидов, полисахаридов. L-форма, будучи компонентом некоторых полисахаридов, есть в красных водорослях.
Порой галактозу называют умным сахаром, поскольку небольшое количество вещества способно обеспечить организм значительным уровнем дополнительной энергии. Благодаря структуре, отличающейся от других сахаров, является полезным веществом для диабетиков и людей, соблюдающих диету для похудения.
У всех млекопитающих галактоза синтезируется в организме в основном из глюкозы. В химических лабораториях ученые производят галактозу из лактозы – в результате гидролитического расщепления вещества. После окисления галактозы возникают галактоновая и галактуроновая кислоты.
- калории на 1 грамм – 4;
- индекс сладости – 0,3;
- гликемический индекс – 23.
Симптомы и признаки болезни
Наиболее ярким проявлением желтухи является желтоватый оттенок кожи и склер (белков глаз). Признаки заболевания, как правило, возникают на 2-3 сутки. Пик симптоматики приходится на 4-5 день от рождения. Склеры желтеют, когда уровень билирубина находится в пределах 34-51 мкмоль/л, лицо – при показателях от 68 до 86 мкмоль/л. При превышении нормы пожелтение кожи распространяется к ногам.
Неонатальная желтуха новорожденных длится на протяжении 1-2 недель. Самочувствие ребенка при этом, как правило, не ухудшается.
Среди дополнительных симптомов физиологической желтушки следует выделить:
Если говорить о патологической форме заболевания, то желтуха может указывать на ряд серьезных заболеваний: внутриутробные инфекции, галактоземия (нарушение углеводного обмена), ГБН (гемолитическая болезнь новорожденных), недоразвитие или же полное отсутствие желчевыводящих протоков, гипотиреоз (недостаток гормонов щитовидной железы).
Патологическое состояние сопровождается бледностью кожного покрова с появлением желтушного оттенка. Не исключен общий отек, увеличение селезенки и печени. Также может развиться асцит (скопление жидкости в брюшной полости). В крови снижается уровень белка, и повышаются показатели билирубина.
При внутриутробных инфекциях присоединяется дополнительный симптомокомплекс:
повышается температура тела;
отмечается нарушение стула и появляется рвота;
наблюдаются кожные высыпания;
ребенок плохо прибавляет в весе.
При гипотиреозе желтушность кожи и склер сохраняется до 3-12 недель. Выраженность клинической картины зависит от особенностей и степени прогрессирования дисфункций щитовидной железы.
Врождённая катаракта у ребенка
Врождённая катаракта составляет более половины всех врождённых дефектов органа зрения. Катаракта у новорождённых обусловлена генетическими изменениями в структуре белков, необходимых для обеспечения прозрачности хрусталика. Причинами катаракты у детей до года могут быть сахарный диабет у матери, инфекционные заболевания матери в I триместре беременности, приём определённых лекарственных препаратов. Главное в этом случае – ранняя диагностика врождённой катаракты. Если локализация и размеры помутнения в хрусталике не препятствуют правильному развитию органа зрения, то такая катаракта не требует экстренного хирургического лечения.
Среди врождённых катаракт наиболее часто встречаются:
- КАПСУЛЯРНАЯ. Изолированное помутнение передней или задней сумки (капсулы) хрусталика. Степень снижения зрения зависит от размеров помутнения капсулы. Развитие капсулярной катаракты может быть вызвано заболеваниями матери во время беременности или внутриутробными воспалительными процессами.
- ПОЛЯРНАЯ. Поражение распространяется как на капсулу, так и на вещество хрусталика у переднего или заднего полюсов. В большинстве случаев встречается двусторонняя катаракта. Размеры и форма значительно варьируются, от чего зависит ее влияние на зрение.
- СЛОИСТАЯ (зонулярная). Самая часто встречающаяся форма врожденной катаракты. В подавляющем большинстве случаев двусторонняя. Располагается в центре, вокруг прозрачного (или слегка мутноватого) ядра. Зрение снижается всегда, чаще всего очень значительно, до 0,1 и ниже.
- ЯДЕРНАЯ. Развивается на обоих глазах, имеет выраженный семейно-наследственный характер, чаще всего снижается зрение до очень низкого уровня — 0,1 и ниже. В случаях, когда помутнение ограничивается эмбриональным ядром, зрение может снижаться незначительно или не падать вовсе.
- ПОЛНАЯ. Заболевание, как правило, двустороннее. Клиническая картина разнообразна и зависит от степени помутнения хрусталика. При полном развитии катаракты весь хрусталик мутный. Ребенок слеп, имеет только светоощущение. Может развиться еще до рождения или созреть в первые месяцы жизни. Полная катаракта сочетается с другими дефектами развития глаз (микрофтальмом, колобомой сосудистой оболочки, гипоплазией желтого пятна, нистагмом, косоглазием и т. д.). Полная катаракта иногда может иметь тенденцию к рассасыванию, и тогда в области зрачка остается пленка — пленчатая катаракта.
- ОСЛОЖНЕННАЯ. Причиной ее развития может быть галактоземия, диабет, вирусная краснуха и другие тяжелые заболевания. Часто сопровождается другими врожденными дефектами (пороки сердца, глухота).
Главное в этом случае – ранняя диагностика врождённой катаракты. Если локализация и размеры помутнения в хрусталике не препятствуют правильному развитию органа зрения, то такая катаракта не требует экстренного хирургического лечения. Если же помутнение препятствует поступлению световых лучей к сетчатке, развитию центрального зрения у младенца, то необходимо как можно раньше удалить это препятствие для того, чтобы правильно развивалась зрительная система ребёнка. Лечение врождённой катаракты в клинике «Эксимер» проводится даже у самых маленьких детей, начиная с трёх месяцев.
Лактазная недостаточность (или непереносимость лактозы)
По данным специальной литературы, болезни углеводного обмена, связанные изменением активности ферментов, расщепляющих сахара, в том числе лактозу, встречаются в популяции крайне редко. Данные по разным странам различны. Частота таких заболеваний изменяется от 1 на 20 000 до 1 на 200 000 детей. Почему же педиатры говорят о лактозной непереносимости чуть ли не у каждого второго ребенка?
Как смогло выжить человечество, если это заболевание, приводящее, например, к гипотрофии при отсутствии лечения и гибели, встречается у большинства младенцев? Человечество смогло дожить до нынешних времен потому, что истинная лактозная непереносимость, обусловленная генетически и связанная с полным отсутствием или серьезным недостатком необходимых ферментов встречается очень редко. А что же встречается очень часто? С чем же постоянно сталкиваются современные врачи? С лактозной непереносимостью, образовавшейся в результате неправильно организованного грудного вскармливания.
Если мама кормит ребенка 6-7 раз в сутки, «копит» молоко к кормлению, сцеживает после кормлений, перекладывает ребенка во время кормления то к одной, то к другой груди – очень велика вероятность развития лактозной непереносимости. Это та самая лактозная непереносимость, причиной развития которой является дисбаланс между «передней» и «задней» порциями молока. Получается, что ребенок питается преимущественно «передней» порцией молока, более жидкой, содержащей большое количество лактозы. В груди между кормлениями также собирается преимущественно «переднее» молоко, «заднее» молоко, густое, более жирное, образуется преимущественно во время сосания ребенка. Если мама переложит малыша минут через 5-10 после начала кормления к другой груди, он и из нее высосет переднее молоко. Заднее молоко мама сцедит. Малыш будет не очень хорошо прибавлять в весе, иногда просто мало. У него может быть жидкий стул с зеленью и пеной. Мама будет считать, что у нее плохое молоко, хотя его и много.
Такая же ситуация может быть, если мама ограничивает ребенка в сосании, например, строго по 15-20 минут. Ребенок часто не успевает добраться до «заднего» молока. И, кроме того, он недостаточно стимулирует грудь на выработку молока, если по 15-20 минут он сосет 6-7 раз в сутки. Поэтому параллельно, в описанных выше ситуациях, будет развиваться недостаток молока. Когда ребенка начнут прикармливать безлактозной смесью, он начнет толстеть, все вздохнут с облегчением и в сознании укрепится миф о том, что молоко может быть плохим и его вообще мало у современных женщин. Встречается также и транзиторная, временная лактазная недостаточность. У ребенка на правильно организованном грудном вскармливании, с хорошей прибавкой в весе, вообще с хорошим самочувствием, в первые 2-3 месяца жизни (а иногда и дольше) стул пенистый. Если мама скажет об этом врачу, будет назначено обследование, в анализе будут обнаружены сахара. Ребенка переведут на безлактозную смесь. Однако неполное поглощение лактозы является обычным явлением для ребенка на грудном вскармливании. (66% детей в возрасте 6 недель и 60% детей в возрасте 3 месяцев).
Одной маме, например, в такой ситуации было сказано: «Ваш ребенок испытывает сильнейшие боли! Посмотрите, какое у него газообразование! А вы продолжаете кормить его своим молоком! Оно для него — яд. » Я не утверждаю, что так действуют все врачи. Я знаю педиатров, которые, видя что ребенок вполне благополучен, не начинают его лечить, опираясь только на полученные лабораторные результаты, и даже не назначают излишние обследования! Давайте вспомним о том, что последние лет 50 врачи имели дело преимущественно с детьми, которых кормили смесями. Соответственно, многие знания и лабораторные тесты применимы только к этой группе детей. Наличие сахара в стуле ребенка на искусственном вскармливании является патологией. Наличие сахара в стуле ребенка на грудном вскармливании нормально!
Значительное количество сахара может быть следствием неправильных рекомендаций по кормлению ребенка (частая перемена груди во время кормления, ограничение продолжительности сосания, сцеживание после кормления), т.к. ребенок получает много богатого лактозой переднего молока. Лактозная непереносимость и новорожденный ребенок — неслыханное сочетание.
Прогноз
Если лечение начато в первые дни жизни, то развитие цирроза, олигофрении и катаракты удается избежать. Если терапия начата в более поздний срок, а поражение ЦНС и печени произошло, прогрессирование заболевания замедляется. Тяжелые формы галактоземии могут заканчиваться летально.
Дети с галактоземией получают группу инвалидности и пожизненно находятся на диспансерном учете у педиатра, генетика, диетолога, окулиста и невролога.
Преимущества клиники
Если Вам требуется полноценное обследование и качественное лечение, добро пожаловать в клинику «Энергия здоровья». Здесь Вас ждут:
- опытные специалисты, регулярно повышающие квалификацию, чтобы быть в курсе всех новых тенденций в мире медицины;
- современное диагностическое оборудование;
- все необходимое для проведения физиотерапии, массажа, ЛФК;
- собственный дневной стационар для медленного капельного введения лекарственных средств;
- доступные цены на все услуги.
Если у Вас или Ваших родственников появились признаки энцефалопатии, не затягивайте с обращением к врачу. Чем будет начато лечение, тем лучше результат. Запишитесь в клинику «Энергия здоровья» и позвольте нашим врачам подобрать оптимальную терапию.
