Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда — что это такое? Симптомы и лечение
Болезнь Виллебранда (ангиогемофилия) – генетическая патология крови, обусловленная сниженной активностью или недостатком фактора Виллебранда (VWF). Встречается заболевание с частотой 1–2 случая на 10 000 человек. Причем среди наследственных геморрагических диатезов оно стоит на третьем месте.

Болезнь Виллебранда может сочетаться с гипермобильностью суставов и слабостью связок, повышенной растяжимостью кожи, соединительнотканной дисплазией, пролапсом сердечных клапанов (синдромом Элерса – Данлоса).

Причины

Болезнь возникает у кобелей и у сук. Главная причина возникновения синдрома Виллебранда — наследственность.

В 1996 году профессор Эрик Адольф фон Виллебранд обнаружил мутацию белка крови у собак. Этот белок был назван фактор Виллебранда. Именно он передаётся по наследству.

Заболевание развивается только при присутствии мутационного белка в крови. Он неспособен нормально вырабатывать клетки, нужные для образования сгустков.

Причины возникновения заболевания

Основной причиной формирования вертебро-базилярной недостаточности является нарушение проходимости кровеносных каналов (стеноз). Чаще всего сужению просвета сосудов подвержены участки непосредственного входа в костные каналы или место слияния артерий в одну. Кроме того виновниками развития болезни могут быть атеросклеротические образования в сосудах, врожденные аномалии развития русла сосудов или воспалительные заболевания сосудистой системы.

Существенное влияние на прогрессирование ВБН оказывают разрастающиеся костные образования позвонков (остеофиты), лечение спондилеза позвоночника и/или спондилоартроза у пожилых людей. Самые распространенные причины недостаточности:

• травматические повреждения шейного отдела позвоночного столба;
• тромбозы и тромбофлебиты кровеносных сосудов;
• сдавливание позвоночных или базилярной артерий смещенными позвонками (спондилолистез) или межпозвоночной шейной грыжей, лечение которых не осуществляется;
• поражение мелких сосудов головного мозга, спровоцированное сахарным диабетом;
• гипертоническая болезнь (повышенное артериальное давление);
• фиброзно-мышечная дисплазия, спазмированность шейных мышц или наоборот – гипертрофированность лестничной мышцы, которые ущемляют сосуды.

Симптоматика

У здоровых людей при повреждении кровеносного сосуда мелкие кровяные пластинки направляются в очаг кровотечения, склеиваются друг с другом и закрывают образовавшийся дефект. У больных этот процесс нарушается, и кровь теряет способность сворачиваться.

Специфическим симптомом заболевания является кровотечение различной интенсивности, обширности и локализации. Причины длительных кровотечений — травматические повреждения, оперативные вмешательства, стоматологические манипуляции. При этом у больных появляется слабость, головокружение, бледность кожи, учащается сердцебиение, снижается кровяное давление, возникает предобморочное состояние. Клиническая картина патологии во многом определяется величиной и скоростью кровопотери.

У детей геморрагический диатез протекает наиболее тяжело после перенесенных ОРЗ и прочих острых инфекций. Во время интоксикации повышается проницаемость сосудов, что приводит к появлению спонтанных кровотечений. Болезнь Виллебранда является неизлечимой патологией с волнообразным течением, при котором периоды обострения сменяются полным отсутствием геморрагий.

Основные проявления геморрагического синдрома при болезни Виллибранда:

1. Кровотечения из пищеварительного тракта возникает после приема лекарств из группы НПВС и дезагрегантов. У больных обычно кровоточат язвы слизистой ЖКТ и геморроидальные узлы. Артериовенозные соустья часто становятся причиной повторяющихся кровотечений. Симптомами желудочного кровотечения является мелена – дегтеобразный черный жидкий стул и рвота измененной темной кровью.
2. Гемартроз — кровоизлияние в полость сустава, проявляющееся болью, ограничением функции, отечностью и покраснением кожи, усилением болезненности при пальпации. Сустав увеличивается в объеме, становится шарообразным, контуры его сглаживаются. При продолжающимся кровотечении в сустав кожа становится синюшной, мягкие ткани – тугими, напряженными, появляется местная гипертермия.
3. В особо тяжелых случаях геморрагический синдром у больных сочетается с признаками мезенхимальной дисплазии. Местные сосудистые и стромальные дисплазии провоцируют упорно повторяющиеся кровотечения преимущественно одной локализации.

Течение болезни Виллебранда непостоянно и изменяется со временем. Симптомы могут надолго исчезать и появляться вновь безо всяких на то причин. Некоторые пациенты спокойно живут с данной патологией и чувствуют себя удовлетворительно. Другие страдают от постоянных, смертельно опасных кровотечений. У них снижает качество жизни с самого рождения. Кровотечения возникают внезапно, являются массивными, останавливаются только в условиях стационара.

Симптоматика легкой формы патологии:

• Частые кровотечения из носа,
• Обильные менструальные кровотечения,
• Продолжительные кровотечения при незначительных повреждениях кожи, ,
• Геморрагии после травм.

Клинические признаки тяжелой формы:

• Кровь в моче сопровождается болью в пояснице и симптомами дизурии,
• Обширные гематомы после легкого ушиба сдавливают крупные сосуды и нервные стволы, что проявляется болью,
• Гемартрозы, сопровождающиеся болью в пораженном суставе, его отеком, местной гипертермией,
• Продолжительные кровотечения из десен после чистки зубов,
• Кровотечения из зева и носоглотки могут привести к бронхообструкции, приводят к поражению ЦНС или летальному исходу.

В этом случае симптомы болезни практически идентичны гемофилии.

Симптомы болезни Виллебранда: кровотечения, затяжные месячные у женщин и другие проявления

Симптоматика болезни не слишком обширна и включает общие признаки, характерные для каждого типа патологии.

Симптомы, при появлении которых можно подозревать наличие заболевания:

• появление кровотечений даже при небольшом травмировании кожи;
• проявление кровотечений в виде гематом под кожей;
• маточные кровотечения;
• затяжные месячные;
• желудочные и внутричерепные кровотечения (встречаются крайне редко и только при III форме заболевания);
• гемартроз — кровоизлияние в полость сустава (также возникает нечасто и поражает единичные суставы, что никак не отражается на их функциях).

Симптомы болезни Виллебранда, свойственные определённой форме заболевания:

• I и II формы проявляются:
  • носовыми кровотечениями;
  • частыми и беспричинными подкожными гематомами;
  • длительной кровоточивостью ран после травм/порезов;
  • маточными кровотечениями;
  • затяжными месячными;
  • избыточной кровопотерей при родах и операциях;
  • частые подкожные кровотечения;
  • крупные гематомы, очень болезненные при надавливании;
  • кровоизлияния в крупные суставы;
  • обильные кровотечения из дёсен, носа;
  • желудочные и урологические кровотечения.

  Патология при беременности: планирование зачатия

  При наличии заболевания женщине важно предупредить гинеколога об этом. Беременность должна быть запланированной, поэтому стоит пользоваться подходящими методами контрацепции, ведь патология может стать препятствием на пути к счастливому материнству.

  Гемофилия у детей может привести к серьезным проблемам. Выявить признаки гемофилии и провести своевременное лечение поможет статья https://krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/gemofiliya-u-detej-prichiny-simptomy-i-lechenie.html

  У беременных женщин, имеющих болезнь Виллебранда, в 30% случаев существует угроза выкидыша. Также часто встречается поздний токсикоз. Из самых тяжёлых последствий — преждевременная отслойка плаценты с сильным кровотечением. У 50% женщин роды протекают с осложнениями. Поэтому будущая мать должна постоянно находиться под наблюдением врачей.

  Заболевание у новорождённых и детей старшего возраста

  При наличии патологии у родственников важно обследовать новорождённых детей в семье. Тяжёлые формы заболевания проявляются на первом году жизни.

  

  Наиболее частые симптомы:

  • спонтанные кровотечения из носа, ротовой полости;
  • кровоточивость дёсен;
  • кровотечения из ЖКТ (выявляются в каловых массах).

  У девочек-подростков патология проявляется меноррагией (кровотечениями из матки), которая сопровождается признаками анемии (бледность кожи, головокружения, слабость). Часто при болезни наблюдаются синяки, сыпь на коже, внутрисуставные гематомы.

  Лечение СКВ

  В связи с отсутствием точных причин, вызывающих системную красную волчанку, в настоящее время не существует специфического этиотропного лечения. Курс проводимой терапии направлен на подавление механизмов развития СВК, а также симптоматического облегчения симптомов заболевания. К основным группам лекарственных средств, назначаемых при системной красной волчанке, относятся:

  1. Глюкокортикостероиды.
  2. Цитостатики.
  3. Нестероидные противовоспалительные средства.
  4. Препараты аминохинолинового ряда.
  5. Биопрепараты.

  Почему появляется нарушение кровоснабжения в мелких сосудах стоп и кистей?

  До конца причины возникновения данного синдрома не выяснены. Однако врачи выделяют ряд провоцирующих факторов, способствующих его развитию.

  • эндокринные нарушения;
  • генетическая предрасположенность;
  • длительные, частые переохлаждения кистей и стоп;
  • регулярные контакты с холодной водой;
  • интоксикация (алкогольная, химическая, наркотическая);
  • аутоиммунные заболевания;
  • постоянное воздействие вибраций на тело;
  • регулярные травмы пальцев верхних и нижних конечностей;
  • сильные психоэмоциональные стрессы;
  • болезни, связанные с органами кроветворения (костный мозг, селезенка);
  • психопатии.

  Иногда наблюдаются спонтанные приступы синдрома Рейно, без провоцирующих факторов. Часто это случается в запущенных случаях.

  Вопросы-ответы

  Насколько синдром Рейно опасен?

  Для большинства пациентов при своевременном лечении синдром Рейно не несет серьезной опасности. Но запущенные случаи грозят развитием инвалидности, ампутацией пальцев и даже более значительных частей конечности.

  Обязательно ли бросать курить, если синдром уже обнаружен?

  Да. Если пациенту уже поставлен такой диагноз, отказ от курения не просто рекомендован – он обязателен, иначе лечение станет неэффективным и все равно не позволит избежать осложнений.

  Всегда ли понятны причины синдрома Рейно?

  Часто для постановки диагноза требуется обширное обследование, поэтому точные причины врачи могут сказать далеко не сразу. В очень редких случаях установить их не удается, но современные диагностические методы делают эти ситуации уже исключениями из правила.