Гемофилия
Гемофилия — что это такое, симптомы и лечение гемофилии
Гемофилия – заболевание наследственное, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.
Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т.п.
Содержание
Этиология не известна. Заболевание обусловлено, по-видимому, мутацией расположенного на Х-хромосоме гена, ответственного за биосинтез антигемофильного фактора.
Частоту мутации генов, ответственной за развитие Г., суммарно определяют в 2—3,2 мутантных гена на 100 000 гамет [Стерн (С. Stern), 1965], или 1,3—4,2×10 -5 для гемофилии А и 0,6—4,6×10 -6 для гемофилии B.
Миф: у людей с гемофилией не бывает внутренних кровотечений
Напротив, у людей с гемофилией могут быть внезапные внутренние кровотечения, которые поражают крупные суставы: коленные, голеностопные или локтевые. При этом крайне опасны повторные кровотечения.
Подробнее об этом вы можете узнать из нашей инфографики: «От кровотечения к инвалидности: коварство гемофилии».
«Полное избавление от заболевания невозможно»
— Насколько образ жизни больного гемофилией отличается от образа жизни здорового человека?
— Люди, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм, диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, стоматолога и других специалистов, наблюдение в условиях специализированного гематологического центра.
— Это довольно редкий диагноз. Много ли больных в Воронежской области?
— В Воронежской области на учете у детского и взрослого гематологов состоят 79 человек с диагнозом « гемофилия » . Все пациенты, нуждающиеся в обеспечении препаратами факторов свертывания крови, получают их бесплатно по Федеральной программе «14ВЗН».
— Можно ли полностью победить болезнь?
— При гемофилии полное избавление от заболевания в настоящее время невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.
«Вводишь восьмой фактор, но он тебе не поможет»
Ингибиторная форма гемофилии А встречается у 5 % пациентов с гемофилией, причем 60 % из них — дети. Всего с этой формой заболевания в России живут около 300 человек.
Возможности лечения таких пациентов существенно ограничены. Врач может назначить индукцию иммунной толерантности (ИИТ) — процедуру, при которой человеку в течение длительного периода (до трех лет) ежедневно (до двух раз в день) внутривенно вводятся очень высокие дозы фактора VIII. Что помогает иммунной системе перестать реагировать на этот фактор как на чужеродный. Такая терапия связана с большой физической и психологической нагрузкой — больному тяжело колоть себя в вену часто, болезнь практически приковывает его к постели. Кроме того, даже такая терапия может оказаться неэффективной, она не помогает каждому третьему пациенту с ингибиторной формой гемофилии А.
У Андрея обнаружили ингибиторную форму и назначили препараты, которые нельзя применять как профилактику — они действовали 2-3 часа, а вводить их надо было после начала кровотечения. «Я был после операции, и кровотечения происходили очень часто, они были очень массивными. Чтобы их купировать, приходилось в течение суток каждые два часа колоть. И ночью, и днем. Ставил будильник, чтобы проснуться и сделать укол. Сам уколы часто делать не мог, колола супруга», — рассказывает Андрей.
Он перестал выходить из квартиры, колени и руки «раздуло» из-за осложнений. Каждые два часа повторялся один и тот же ритуал: подойти к холодильнику, достать лекарства, сделать инъекцию, лечь. И так по кругу. Помимо этого, каждый раз приходилось вводить около 100 миллилитров дозы восьмого фактора. Причем он не действовал, но колоть все равно надо. «Ты знаешь, что вводишь восьмой фактор, но он тебе не поможет, как воду, вливаешь в организм только для того, чтобы пробить иммунную защиту, — объясняет он. — Вены за это время превратились в сплошное безобразие, жена у меня навострилась и могла раньше колоть уже чуть ли не с закрытыми глазами, но тут попадала только с седьмого раза».
Так продолжалось почти два года. Потом врачи ему сказали, что терапия не сработала, а ингибитор никуда не ушел. «Это было дополнительным ударом, я не знал, как жить дальше, был на грани психического срыва. Я четыре года лежал дома с иголкой в руке. Мне поставили катетер, из руки торчала трубка, полтора года ходил с ней, но она меня хотя бы спасла — колол в нее».
Лечение в Германии: диагностика гемофилии
Выявление гемофилии происходит в раннем возрасте. Родители обращают внимание на длительно кровоточащие ранки на теле ребенка или на длительное кровотечение после удаления зуба. Легкие формы протекают незаметно и трудно диагностируются. Перед лечением гемофилии в Германии пациенты проходят обследование на современном оборудовании. Диагностический план следующий.
- Лабораторные анализы – снижение 8 или 9 фактора и удлинение коагуляционного периода при нормальном количестве тромбоцитов – это основные показатели наличия патологии. Протромбиновый индекс при гемофилии остается нормальным.
- Определение вида гемофилии (А или В) основано на анализе генерации тромбопластина.
- Коррекционные пробы – применяются для диагностики гемофилии А. Добавление девятого фактора свертывания крови к донорской плазме, адсорбированной барием, приводит к нормальной свертываемости. При гемофилии В такая проба не дает положительных результатов.
- Определение ингибитора антигемолитического фактора (когда плазма больного нарушает свертываемость нормальной крови). Метод служит для выявления ингибиторной формы гемофилии.
Диагностика и лечение гемофилии за рубежом возможны на пренатальной стадии развития плода. На 10 неделе внутриутробного развития исследуют ворсины хориона, а на 20 неделе анализу подлежит фетальная кровь.
Лечение гемофилии
В настоящее время гемофилия считается неизлечимым заболеванием. Но современная медицина делает большие успехи в его изучении и изобрела надежные способы коррекции.
Основным методом лечения недуга является заместительная терапия, когда ребёнку внутривенно вводится недостающий фактор свёртывания крови. Используются их концентраты, которые проходят термо- и химическую обработку и подвергаются иммунной очистке. Такие меры нужны, чтобы через кровь малыш не получил опасные вирусные инфекции – гепатиты и ВИЧ. В настоящее время всё чаще используются рекомбинантные продукты, они полностью безопасны в плане передачи инфекций.
При лёгкой гемофилии А используется десмопрессина ацетат, который способен усиливать выделение фактора 8, таким образом ребёнок не подвергается лишний раз процедурам гемотрансфузий, снижается риск передачи с элементами крови инфекционных заболеваний. Такое лечение не менее эффективно, но стоит намного дешевле. Десмопрессин вводится в виде инфузий, либо в виде орошений полости носа.
Нарушение свёртываемости крови: лечение
Разработка тактики лечения гематологами ЦЭЛТ основана на результатах диагностики и индивидуальных показаниях пациента.
- Введение антикоагулянтов и фибринолитиков;
- Переливание свежезамороженной плазы;
- Накладывание повязки с этамзилатом при кровоизлияниях под кожу;
- Приём кортикостероидов;
- Гемодиализ.
- гемостатические губки;
- кортикостероиды;
- глобулины;
- – а также проводят переливание плазмы и отмытых эритроцитов.
У пациентов с хронической формой и частыми сильными кровотечениями во внутренние органы удаляют селезёнку, назначают цитостатики.
В отделении гематологии ЦЭЛТ ведут приём кандидаты, доктора и профессоры медицинских наук с десятилетиями опыта практической и научной работы. Вы можете записаться к ним на приём онлайн, через наш сайт или обратившись к нашим операторам. Наша клиника является многопрофильной и располагает отделением урологии, где можно пройти процедуру лазерной литотрипсии и избавиться от камней в почках.
- Первичная консультация — 3500
- Повторная консультация — 2300
Записавшись на прием гематолога, вы сможете получить всестороннюю консультацию. В компетенции врача находится лечение различных заболеваний крови, большинство из которых можно выявить на ранних стадиях и назначить своевременное лечение, позволяющее справиться с болезнью быстро и легко.
