Фенилкетонурия, что это такое? Фото, симптомы и лечение

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) – достаточно тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушение обмена аминокислот приводит к их накоплению в клетках организма. Характеризуется поражением головного мозга. При отсутствии лечения ФКУ может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам. Ребенок, рожденный от матери, с признаками ФКУ, может иметь проблемы с сердцем, маленькую голову и низкий вес при рождении.

Некоторые симптомы заболевания проявляются на 3-5 месяц жизни. Развитию первых признаков фенилкетонурии является поступление белка грудного молока или его заменителей.

Симптом ФКУ со стороны кожного покрова:

• светлая кожа и светлые волосы (обусловлены сниженной выработкой пигмента меланина);
• сыпь, напоминающая экзему, включающая аллергическое воспаление после выделения кетонов (атопический дерматит);
• чувствительность к солнечному свету (фоточувствительность) – красная или розовая кожная сыпь после воздействия солнечного света;
• увеличение частоты гнойных инфекций;
• образование ороговевших участков в волосах, на тыльной стороне рук, ягодицах и передней части бедер (кератоз пиларис);
• уменьшение доли пигментных родинок (пигментных невусов);
• склероз соединительной ткани кожи (склеродермические бляшки) – заболевание, вызывающее отвердение и сужение кожи.

Следствием заболевания является тяжелая умственная отсталость и микроцефалия. При отсутствии терапевтических мер развиваются такие поведенческие расстройства, как самоповреждение, крайняя гиперактивность и психические припадки. Не исключен паркинсонизм (экстрапирамидные проявления) и субпигментация в радужной оболочке глаз.

ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

Фенилкетонурия, которую сокращенно называют ФКУ, является одной из наследственных болезней обмена веществ, обусловленной изменением (мутацией) в определенном гене. ФКУ не очень редкое заболевание. В России оно встречается в среднем с частотой 1 на 7000 новорожденных.

Наследуется ФКУ по аутосомно-рецессивному типу, т.е. больные накапливаются в семье в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи, в которой родился ребенок, больной ФКУ. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины — кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков нарисована только одна хромосома из 23 пар, имеющихся у человека. Эта хромосома несет нормальный или дефектный (мутантный) ген фенилкетонурии, последний помечен черной точкой.

На рисунке для простоты изображена только хромосома, содержащая ген, мутации в котором вызывают ФКУ. У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы. Такие люди, которые имеют один нормальный и один дефектный ген, называются носителями мутантного гена.

У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители больного ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена. На представленном фрагменте родословной видно, что у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения здорового ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, составляет также 25%. Вероятность появления детей, у которых будет один нормальный и один дефектный ген, составляет 50%, они, как и их родители, будут здоровыми носителями мутантного гена. Многие родители больных ФКУ детей и их родственники, первый раз встретившись с врачом-генетиком, настойчиво повторяют, что у их ребенка не наследственное заболевание, так как в их семье ни у кого из родственников никогда не было такого заболевания. В этом случае только доступное объяснение о том, что правила наследования бывают разные, и не редко больной с наследственным заболеванием бывает единственным в семье, позволяют родителям понять, с какой ситуацией они столкнулись.

Диагностика

Заподозрить заболевания можно уже в первые дни жизни по характерному запаху мочи, срыгиваниям пищи, развитию судорог. Дополнительно во всех случаях проводятся анализы мочи и крови на определение уровня фенилаланина.

При трудности в постановки диагноза, пограничном уровне аминокислоты в крови, дополнительно проводят нагрузочные пробы с фенлаланином.

«Золотые» продукты

Согласно постановлению правительства №890, пациенты с ФКУ имеют право на бесплатное предоставление как аминокислотной смеси, так и низкобелковых продуктов.

«Но в реальности выдают только смеси, а продукты — на усмотрение региона. С 2020 года в Кемеровской области выдают низкобелковые продукты, за что мы очень благодарны главному внештатному генетику и администрации. Но таких регионов по РФ немного. Остальным родителям детей с ФКУ и взрослым пациентам приходится покупать продукты самостоятельно», — рассказывает Елена Мареченкова.

Проблема в том, что такие продукты очень дорогие, в среднем в 5—10 раз дороже обычных. 200 г низкобелковых сосисок стоят 1200 рублей, 1 кг муки — 1000 рублей, хлеб — 350 рублей за 300 г. В месяц продукты на одного ребёнка обходятся в 20—30 тыс. рублей.

Такие цены обусловлены в том числе и тем, что большинство продуктов, которые едят взрослые и дети с ФКУ, — импортные. «Заказываем из Германии, Польши, — рассказывает Матлюба Хакимова. — Потому что их продукты вкуснее, почти не отличаются от обычных по консистенции, вкусу».

Есть и российские производители, они дешевле. «Если наши макароны я могу купить за 100 рублей 400 г, то зарубежные будут уже 400—500 рублей за те же 400 г. Но нужно сказать, что наш продукт уступает по качеству импортному», — объясняет Хакимова.

Еду для людей с фенилкетонурией готовить непросто, добавляет Елена Мареченкова: «Нужно тщательно взвешивать все продукты, записывать, сколько ребёнок съел за день. К тому же низкобелковую пищу надо ещё уметь приготовить».

Как правило, низкобелковое блюдо — это сухой порошок-концентрат, который нужно специальным образом разводить водой, соблюдая пропорции. Стоит немного переварить, и вместо лапши будет вязкий кисель. Детям всё это делать трудно, поэтому многие родители вынуждены уходить с работы, чтобы постоянно готовить и контролировать питание ребёнка.

«Не одна упаковка продуктов уходит в мусорку, прежде чем родитель поймёт, как с ней работать. У меня как-то ушла 200-граммовая пачка заменителя яйца за 1,5 тыс. рублей, потому что я никак не могла понять, как сделать из этого омлет, получался какой-то кисель застывший», — рассказывает Татьяна Слепцова, мама ФКУ-ребёнка и руководитель региональной общественной организации помощи людям с фенилкетонурией по Саратовской области «Вкус жизни».

Причины

Такая болезнь может образовываться от таких факторов, как генные мутации, связанные с гидроксилазом фенилаланином или браком с близким родственником или родственницей.

Чтобы узнать, имеет ли малыш данную патологию, необходимо записаться на прием к врачу-генетику и педиатру. Постановка диагноза осуществляется после выполнения некоторых анализов и осмотра.

Чем раньше будет выявлена болезнь, тем меньше окажется последствий. Именно поэтому кровь для проверки на ФКУ берут еще в роддоме в первую неделю жизни новорожденного. На специальный лист бумаги наносят каплю капиллярной крови спустя час после кормления. При выявлении повышенной концентрация фенилаланина малыша отправляют на консультацию к врачу-генетику в генетический центр.

Если не была выполнена ранняя диагностика заболевания, позже может возникнуть тяжелое физическое и умственное недоразвитие.

Болезнь Лайма: симптомы

Болезнь Лайма протекает в три стадии, каждая из которых имеет собственные симптомы.

Болезнь Лайма: симптомы и лечение на первой стадии

Для первой стадии развития болезни, которая длится 3-30 суток, характерно появление следующих симптомов:

• опухлости и покраснения в месте укуса;
• высыпаний на кожных покровах;
• повышения температуры тела;
• головной боли;
• болей в мышцах и суставах;
• быстрой утомляемости;
• ломоты в теле;
• озноба.

У 5-10% больных болезнь Лайма на первой стадии сопровождается:

• тошнотой и рвотой;
• сильной головной болью;
• повышенной чувствительностью кожи;
• светобоязнью;
• напряжением затылочных мышц.

Болезнь Лайма: симптомы и лечение на второй стадии

Вторая стадия заболевания, длительность которой составляет один-три месяца, проявляется следующими симптомами:

• пульсирующей головной болью;
• светобоязнью;
• повышенной температурой тела;
• снижением концентрации внимания;
• расстройством сна;
• резкими переменами настроения;
• параличом черепно-мозговых нервов;
• периферической радикулопатией;
• нарушением чувствительности конечностей;
• головокружениями;
• одышкой;
• тахикардией;
• болями в груди;
• появлением лимфоцитомы в месте укуса.

Болезнь Лайма: симптомы и лечение на третьей стадии

На третьей стадии, которая начинается через полтора-два года после заражения, болезнь Лайма проявляется следующими симптомами:

• эпилептическими припадками;
• нарушением сознания;
• деменцией;
• болезненными мышечными спазмами;
• нарушением памяти;
• появлением синюшно-красных пятен, инфильтратов, узелков на кожных покровах конечностях;
• атрофией кожи, которая напоминает смятую бумагу.

Ответы на часто задаваемые вопросы

Как проявляется фенилкетонурия у новорожденных?

Как выглядят больные фенилкетонурией?

• посветление волос и радужки глаза из-за недостатка пигмента меланина
• чрезмерная прибавка в весе
• быстро зарастает большой родничок
• суховатая кожа
• шелушение, сыпь и экзема
• частая рвота
• моча и пот с характерным «мышиным» запахом

• появляются судороги и спазмы
• скованность движений и зажатая «поза портного», что связанно с повышенным напряжением в мышцах
• неадекватное поведение, выкрики, смех
• уменьшение размеров черепа
• деформация ушных раковин
• дрожание пальцев рук
• недержание мочи
• выступающая вперед нижняя челюсть

Какие смеси использовать для ребенка с фенилкетонурией?

витаминымикроэлементыДля детей до одного года рекомендуют:

• Афенилак 13, Афенилак 15 от , Россия;
• MIDмил ФКУ 0 (Hero, Испания);
• ХР Аналог («Нутриция», Голландия);
• Фенил Фри 1 («Мид Джонсон» США).

Для детей старше одного года и для взрослых:

• П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3;
• Изифен (готовый продукт), а также ХР Максамейд и ХР Максамум с нейтральным и фруктовым вкусами («Нутриция», Голландия).

Какие бывают типы фенилкетонурии?

• Фенилкетонурия I. Классическая и наиболее распространенная форма заболевания, описанная выше в статье. Связана с мутацией гена в 12-й хромосоме, при этом нарушается образование фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который превращает фенилаланин в тирозин.
• Фенилкетонурия II. При этой форме заболевания нарушение происходит в 4-й хромосоме. Нарушается выработка фермента дигидроптеридинредуктазы, который также способствует превращению фенилаланина в тирозин. Заболевание наследуется так же, как и I форма: для того, чтобы родился больной ребенок, необходимо, чтобы носителями гена были оба родителя. Распространенность фенилкетонурии II – 1 случай на 100 000 новорожденных.
• Фенилкетонурия III. В результате генетических нарушений возникает недостаток фермента 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы. Наследуется, как и две предыдущие формы заболевания. Распространенность – 1 случай на 300 000 новорожденных.

Дают ли инвалидность при фенилкетонурии?

Критерии установления инвалидности при фенилкетонурии

• При фенилкетонурии I инвалидность устанавливают только при необратимых нарушениях со стороны центральной нервной системы, которые приводят к неврологическим расстройствам и умственной отсталости.
• При фенилкетонурии II и III типа группу инвалидности устанавливают во всех случаях.

Существует ли профилактика фенилкетонурии?

• Генетическое консультирование. Необходимо людям, планирующим завести ребенка, которые больны или являются носителями неправильного гена, у которых болен хотя бы один близкий родственник или уже родился больной ребенок. Консультирование проводит врач-генетик. Он помогает разобраться, как ген, ответственный за фенилкетонурию, передавался в предыдущих поколениях, каковы риски будущего ребенка. Также генетик помогает с планированием семьи.
• Скрининг новорожденных. Анализ не помогает предотвратить заболевание, но позволяет выявить его максимально рано, пока оно еще не привело к необратимым изменениям в головном мозге.
• Консультации и диета для женщин, страдающих фенилкетонурией. Если вы женщина и страдаете ФКУ, вам следует проконсультироваться с врачом и спросить, когда лучше планировать беременность в вашем случае. Во время беременности нужно соблюдать правильную диету – это помогает предотвратить дефекты развития у ребенка.

Каковы факторы риска фенилкетонурии?

• Как уже упоминалось в статье, ребенок рискует получить заболевание или стать носителем мутантного гена, если он есть у обоих родителей.
• Среди разных этнических групп распространенность фенилкетонурии различается. Например, среди представителей негроидной расы неправильный ген встречается реже.
• В группе повышенного риска находятся дети матерей, страдающих фенилкетонурией. Если во время беременности женщина не придерживается специальной диеты, у ребенка могут возникать дефекты развития.

Взаимодействие

На фоне антипсихотических лекарств может вызвать дискинезию. В сочетании с некоторыми антидепрессантами ведет к гипомании, бессоннице, повышенному артериальному давлению и запорам. Кроме того, фенилаланин способен ослабить силу гипотензивных (снижающих давление) и увеличить эффект седативных препаратов. С осторожностью принимать на фоне ингибиторов протонной помпы.

В пищевой промышленности фенилаланин используют в качестве ингредиента для аспартама – искусственного подсластителя. Поэтому люди, страдающие фенилкетонурией (неспособность организма расщеплять аминокислоту) должны избегать продуктов с аспартамом.

Натуральная форма аминокислоты в высоких дозах содержится в сое, сыре, орехах, семенах, говядине, баранине, курином мясе, свинине, рыбе, яйцах, молочных продуктах, бобах, злаках, грибах, петрушке, инжире, сушеных абрикосах, бананах, топинамбуре.

Топ 10 продуктов, содержащих фенилаланин

Название продукта (100 г)	Содержание фенилаланина (мг)
Соевые продукты	2066
Сыр (твердых сортов)	1922
Семена, орехи	1733
Говядина	1464
Домашняя птица	1294
Свинина (нежирные куски)	1288
Тунец	1101
Яйца	680
Фасоль	531
Цельные зерна	300

В категории твердых сыров наивысшая концентрация аминокислоты в пармезане. Немного меньше, но достаточно для удовлетворения суточной нормы, в швейцарском, эдаме, моцарелле, горгонзоле, гауде и твороге. Семена подсолнечника, льна и кунжута, а также арахис, фисташки, миндаль и кешью способны насытить организм фенилаланином. Выбирая среди мясных продуктов, предпочтение лучше отдать индейке, курице, нежирной свинине, постной говядине, а также мясу ягненка.

Ищите хорошие источники аминокислоты в рыбном отделе? Тогда обязательно запасайтесь лососем, скумбрией, треской, палтусом, а также омарами. Среди молочных продуктов, бесспорно, стоит обратить внимание на йогурты и цельное молоко. А в категории бобовых, помимо фасоли, не стоит забывать о не менее полезной чечевице.

Фенилаланин – важный элемент здорового и правильного питания. Его благотворное влияние сказывается на работе почти всех систем в организме и на внешнем виде.

Больше свежей и актуальной информации о здоровье на нашем канале в Telegram. Подписывайтесь: https://t.me/foodandhealthru

Специальность: терапевт, невролог .

Общий стаж: 5 лет .

Место работы: БУЗ ОО «Корсаковская ЦРБ» .

Образование: Орловский государственный университет имени И.С. Тургенева .